Co to jest choroba rzadka?

Co to jest choroba rzadka?

Choroby rzadkie (ang. RD – rare diseases) to – zgodnie z definicją zaproponowaną przez Unię Europejską (w Polsce nie obowiązuje oficjalna definicja choroby rzadkiej) – schorzenia występujące u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Z kolei tzw. choroby ultra rzadkie to schorzenia występujące u nie więcej niż 1 na 50 000 osób. Choroby rzadkie to choroby – najczęściej dziedziczne – zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność [1].

Wśród chorób rzadkich są aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza czy leukodystrofia metachromatyczna, ale też choroby znane takie, jak mukowiscydoza, hemofilia, czy nowotwory dziecięce. Okazuje się że, wcale nie są tak bardzo rzadkie, jakby wskazywała na to nazwa [2].

Czy wiesz, że?

  • na całym świecie żyje ponad 350 milionów ludzi z chorobami genetycznymi
  • w Europie na choroby rzadkie cierpi ok. 6 proc. społeczeństwa czyli ok. 30 milionów osób
  • jeżeli wszyscy ludzie z chorobą genetyczną mieliby zamieszkać w jednym kraju, byłby to trzeci co do wielkości kraj na świecie
  • w Polsce choroby te mogą dotyczyć nawet 2 milionów ludzi
  • na choroby rzadkie cierpią osoby w każdym wieku, jednak aż 75 % z nich dotyka dzieci.
  • co 25 dziecko rodzi się z chorobą rzadką
  • jest ponad sześć tysięcy rodzajów chorób rzadkich
  • na 95% chorób rzadkich nie ma skutecznej terapii

Jaki jest przewidywany postęp w diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób?

Dla wszystkich rzadkich chorób nauka umie odpowiedzieć na niektóre pytania. Setki rzadkich chorób mogą zostać obecnie zdiagnozowane dzięki badaniom próbek biologicznych. Wiedza o naturalnej historii tych chorób jest pogłębiana dzięki tworzeniu rejestrów niektórych z nich. Badacze coraz częściej organizują sieci współpracy, aby dzielić się wynikami badań i umożliwiać  postęp w nauce.  Polityka europejska, a także  narodowa w wielu krajach Europy daje nadzieję na nowe perspektywy na polu rzadkich chorób. [3]

 

Czytaj więcej o chorobach rzadkich!

http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/na-czym-polegaja-choroby-rzadkie-diagnostyka-i-leczenie_42029.html

Zakład Genetyki Medycznej Instytut “Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”

al. Dzieci Polskich 20
04-730 Warszawa

Telefon: 22 8157452 lub 22 8157457
E-mail: genetyka@czd.pl

Źródła

[1] Poradnik Zdrowie, http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/na-czym-polegaja-choroby-rzadkie-diagnostyka-i-leczenie_42029.html (dostęp: 30.07.2018).
[2] Nadzieja w Genach, http://nadziejawgenach.pl/choroby_rzadkie/5/?choroba=29 (dostęp: 31.07.2018).
[3] Orpha, http://www.orpha.net/national/PL-PL/index/co-to-jest-choroba-rzadka/ (dostęp: 30.07.2018).

Wykorzystujemy pliki Cookies. Czytaj więcej

internet explorer

Sprawdź jeszcze

Baza Wiedzy WSPORNIKA

Baza wiedzy

Artykuły, filmy instruktażowe oraz infografiki, które pomogą opiekunom faktycznym w codziennej pielęgnacji osoby niesamodzielnej.

Odwiedź Bazę Wiedzy
Aktualności

Aktualności

Bądź na bieżąco! Sprawdź informacje na temat organizowanych w Krakowie wydarzeń.

Sprawdź Aktualności
Organizacje pomocowe

Organizacje pomocowe

Dane teleadresowe organizacji pomocowych w Krakowie (policja, MOPS, Straż Miejska itd.)

Przejdź do listy Organizacji
Formularze

Formularze do pobrania

Zmiany w przepisach? Sprawdź aktualne procedury postępowania i pobierz potrzebne formularze.

Przejdź do Formularzy